Negli ultimi anni il mondo della ricerca biomedica ha avuto come intento primario quello di sviluppare, data la conoscenza ottenuta, nuove strategie diagnostiche e terapeutiche per le migliaia di malattie umane con basi genetiche.

Tali malattie sono di grandissimo impatto sociale e comprendono i tumori, il morbo di Alzheimer, la fibrosi cistica, le malattie cardiovascolari, neuromuscolari e neurologiche, il diabete e tantissime malattie metaboliche.

Il Progetto Genoma Umano ha già avuto riscontri profondi, essendosi rivelato strumento fondamentale nell’identificazione di centinaia di geni causa di malattie genetiche.

Negli ultimi anni sono nate molte collaborazioni fra gruppi di ricerca interessati allo sviluppo e all’utilizzo di nuove tecnologie per lo studio delle predisposizioni genetiche a malattie frequenti nella popolazione come l’ipertensione, le malattie cardiovascolari, varie forme di tumori, il diabete, l’asma, ecc. (le cosiddette malattie genetiche complesse).

Tali studi implicano la caratterizzazione del profilo genetico (genotipizzazione) di un gran numero di individui, che possono essere analizzati in maniera ottimale soltanto mediante le tecnologie automatizzate di analisi del genoma umano.

La conoscenza della sequenza di un gene non è però sufficiente a spiegare l’espressione fenotipica delle proteine da esso codificate, poichè la costruzione e la corretta funzionalità di una proteina sono influenzate da una moltitudine di altri processi ed operazioni.

L’organizzazione cellulare quindi, dipende da una serie di segnali ognuno dei quali prende parte a svariate funzioni che coinvolgono un numero altissimo di molecole: i geni stessi sono soggetti a regolazione e devono perciò essere considerati dei partecipanti e non la fonte del flusso delle informazioni che circolano all’interno della cellula.

Si propone la realizzazione di sistemi innovativi basati su biosensori in grado di effettuare screening rapidi e multipli di markers correlati a patologie genetiche, in grado di diagnosticare predisposizioni genetiche, primi stadi di malattia, ed eventualmente indirizzarne la terapia.

Le tecnologie di cui si intende avvalere consistono nell’utilizzo di trasduttori capacitivi, elettrochimici o nanogravimetrici integrati, opportunamente modificati, funzionalizzati sia chimicamente che biochimicamente, ed in grado di registrare un possibile legame di affinità sulla superficie così modificata, nel momento stesso in cui avviene.

Il segnale acquisito sarà poi trasmesso ad un sistema computerizzato in grado di analizzarlo ed interpretarlo. I biosensori diagnostici potranno essere di due tipi: sensori a DNA ed immunosensori. I primi volgeranno alla ricerca di mutazioni geniche note all’interno del genoma dell’individuo da analizzare, i secondi andranno a ricercare eventuali anticorpi sviluppati dal paziente e presenti nel circolo ematico.

Uno schema di possibile sensore diagnostico a DNA e riportato di seguito:

Questo  approccio,  focalizzato  ad  uno  screening  più  diffuso  di  quello  realizzabile  con  le metodiche di analisi tradizionali, permetterà quindi di economizzare sia i tempi che i costi di  analisi,  fornendo  risultati  affidabili senza  utilizzo di sostanze radioattive e quindi senza alcun  rischio  per  l’operatore.  Tali  biosensori  inoltre  risulteranno  di  facile  utilizzo  e  non necessiteranno di personale tecnico specializzato.

Un esempio di immunosensori è riportato di seguito:

Anche questo sistema offre importanti vantaggi rispetto ai sistemi classicamente utilizzati (per esempio i test ELISA):

-    Il sensore è maneggevole e di facile utilizzo

-    Non necessita di laboratori attrezzati

-    I costi sono limitati e i tempi di analisi sono notevolmente ridotti.

Gli obiettivi da raggiungere consistono quindi in:

•    Sviluppo  della  tecnologia  per  l’implementazione  di  sensori  diagnostici  a  DNA  e  a proteine.

•    Implementazione  di  una  matrice  di  sensori  per  la  diagnosi  di  un  quadro  patologico completo.